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Rasgo

Acral blistering

Bullae (defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls) of the skin with an acral distribution (affecting peripheral regions such as hands and feet).

HPO HP:0031045

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the integument

9 genes asociados a Acral blistering

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Acral blistering. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FBXO28F-box protein 28SiempreEn 1 afección
FERMT1FERM domain containing kindlin 1SiempreEn 1 afección
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 1 afección
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ITGB4integrin subunit beta 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KRT5keratin 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PLECplectinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KRT14keratin 14A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Blistering by anatomical location

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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