Gen
MBD3L2
methyl-CpG binding domain protein 3 like 2
- HGNC 18532↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000230522↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 125997↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 7.049.321–7.051.735 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 2,4 kb
- Proteína
- 208 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381393.3NM_144614.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MBD3L2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MBD3L2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,8 kb de los 2,4 kb del gen; 627 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MBD3L2
100Difícil
Lo difícil que es secuenciar MBD3L2 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Gran parte de MBD3L2 se encuentra en zonas donde las lecturas cortas pueden pasar por alto o colocar mal un cambio.
Lo que suma: la proporción de los exones de MBD3L2 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.100 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.100 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.6,6 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.31 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de MBD3L2 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MBD3L2: methyl-CpG binding domain protein 3 like 2. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mbd3l2
Dante Labs. Gen MBD3L2: methyl-CpG binding domain protein 3 like 2 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mbd3l2
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