Gen
HSD17B12
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 12
- HGNC 18646↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000149084↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 51144↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 43.680.738–43.856.615 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 175,9 kb
- Proteína
- 312 aminoácidos
- También conocido como
- KAR, SDR12C1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000278353.10NM_016142.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Estructura de HSD17B12
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,4 kb de los 175,9 kb del gen; 939 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de HSD17B12
22Moderada
Dificultad de secuenciar HSD17B12 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de HSD17B12 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.2,7 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.67 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.1 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.8,5 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HSD17B12: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 12. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hsd17b12
Dante Labs. Gen HSD17B12: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 12 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hsd17b12
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