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Gen

BTG4

BTG anti-proliferation factor 4

Resumen

Localización citogenética
11q23.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 111.494.815–111.512.386 (GRCh38)
Exones
5 exones en 17,6 kb
Proteína
229 aminoácidos
También conocido como
PC3B, APRO3
Transcrito MANE Select
ENST00000692032.1NM_001367975.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • defecto hereditario de la maduración ovocitaria
      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de BTG4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica BTG4. BTG4 y 16 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 111.003.601 hasta 112.003.600.Cromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbPOU2AF2: 111.245.725–111.286.401, hebra directaPOU2AF2POU2AF3: 111.298.546–111.308.735, hebra directaPOU2AF3POU2AF1: 111.352.255–111.455.630, hebra inversaPOU2AF1BTG4: 111.494.815–111.512.386, hebra inversaBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, hebra directaHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, hebra directaLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, hebra directaSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, hebra inversaPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, hebra inversaALG9: 111.786.286–111.879.425, hebra inversaFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, hebra inversaFDXACB1CFAP68: 111.878.935–111.885.975, hebra directaCFAP68CRYAB: 111.908.239–111.923.722, hebra inversaCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, hebra directaHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, hebra directaC11orf52: 111.918.032–111.926.873, hebra directaDIXDC1: 111.927.144–112.023.091, hebra directaDiagrama de BTG4: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 111.494.815–111.495.314, 500 basesExón 4: 111.497.211–111.497.409, 199 basesExón 3: 111.497.998–111.498.135, 138 basesExón 2: 111.498.604–111.498.802, 199 basesExón 1: 111.512.181–111.512.386, 206 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 17,6 kb del gen; 690 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de BTG4

2

posiciones en BTG4 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 17,6 kb de BTG4, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a BTG4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BTG4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BTG4: BTG anti-proliferation factor 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/btg4

Vancouver

Dante Labs. Gen BTG4: BTG anti-proliferation factor 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/btg4

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