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Gen

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Resumen

Localización citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromosoma 1: 27.098.809–27.155.125 (GRCh38)
Exones
12 exones en 56,3 kb
Proteína
815 aminoácidos
También conocido como
PPP1R143
Símbolos anteriores
APNH, NHE1, NHE-1
Transcrito MANE Select
ENST00000263980.8NM_003047.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • ClinGen clasifica la asociación como moderada
        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Estructura de SLC9A1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SLC9A1. SLC9A1 y 21 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 26.626.967 hasta 27.626.966.Cromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A: 26.693.236–26.782.104, hebra directaARID1APIGV: 26.787.054–26.800.659, hebra directaPIGVZDHHC18: 26.826.668–26.857.604, hebra directaZDHHC18SFN: 26.863.149–26.864.456, hebra directaSFNGPN2: 26.876.132–26.890.283, hebra inversaGPN2GPATCH3: 26.890.488–26.900.478, hebra inversaGPATCH3NUDC: 26.900.238–26.946.886, hebra directaNUDCNR0B2: 26.911.484–26.914.073, hebra inversaNR0B2KDF1: 26.949.556–26.960.788, hebra inversaKDF1TRNP1: 26.993.649–27.002.812, hebra directaTRNP1TENT5B: 27.000.133–27.012.884, hebra inversaTENT5BSLC9A1: 27.098.809–27.155.125, hebra inversaSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, hebra directaWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, hebra directaTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, hebra directaSYTL1MAP3K6: 27.355.179–27.366.986, hebra inversaMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, hebra inversaFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, hebra inversaGPR3: 27.392.614–27.395.814, hebra directaGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, hebra inversaWASF2AHDC1: 27.534.035–27.604.431, hebra inversaAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, hebra inversaFGRDiagrama de SLC9A1: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 27.098.809–27.100.644, 1836 basesExón 11: 27.101.203–27.101.275, 73 basesExón 10: 27.101.725–27.101.826, 102 basesExón 9: 27.102.016–27.102.130, 115 basesExón 8: 27.102.385–27.102.558, 174 basesExón 7: 27.102.673–27.102.743, 71 basesExón 6: 27.103.223–27.103.312, 90 basesExón 5: 27.105.885–27.106.087, 203 basesExón 4: 27.107.648–27.107.865, 218 basesExón 3: 27.109.527–27.109.777, 251 basesExón 2: 27.113.826–27.114.286, 461 basesExón 1: 27.153.983–27.155.125, 1143 bases1210515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,7 kb de los 56,3 kb del gen; 2448 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de SLC9A1

    1

    posición en SLC9A1 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 56,3 kb de SLC9A1, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a SLC9A1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC9A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SLC9A1: solute carrier family 9 member A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC9A1: solute carrier family 9 member A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc9a1

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