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Rasgo

Euryblepharon

Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.

HPO HP:0012905

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of head or neck

19 genes asociados a Euryblepharon

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Euryblepharon. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CDH1cadherin 1SiempreEn 2 afecciones
DLX4distal-less homeobox 4SiempreEn 1 afección
ACTBactin betaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ACTG1actin gamma 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CTNND1catenin delta 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FZD2frizzled class receptor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
WNT5AWnt family member 5AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12A veces (5–29 %)En 1 afección
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeA veces (5–29 %)En 1 afección
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22A veces (5–29 %)En 1 afección
LIPNlipase family member NA veces (5–29 %)En 1 afección
NIPAL4NIPA like domain containing 4A veces (5–29 %)En 1 afección
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7A veces (5–29 %)En 1 afección
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1A veces (5–29 %)En 1 afección
TGM1transglutaminase 1A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the eyelid

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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