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Sueño y cronotipo

Sueño y cronotipo

Diez loci distribuidos en cuatro capítulos que determinan cuándo su cuerpo desea dormir, la profundidad de su descanso, cuántas horas necesita y qué factores lo alteran: desde el reloj circadiano hasta la adenosina y la genética de la duración del sueño.

Qué incluye su informe

Los 10 rasgos que analizamos

Su reloj interno

Los genes del reloj circadiano que determinan si su organismo está predispuesto a madrugar o a trasnochar, junto con el receptor de melatonina que marca el ritmo del descanso nocturno.

  • Preferencia diurna

    CLOCK es un gen central del reloj circadiano cuya variante 3111 en la región 3′ no traducida fue el primer polimorfismo de un gen del reloj vinculado a la preferencia diurna en humanos. Uno de los alelos se asocia con una tendencia vespertina (acostarse más tarde y un despertar matutino más lento), mientras que el otro favorece horarios más tempranos. El efecto es moderado y está muy condicionado por la exposición a la luz, los horarios de las comidas y los compromisos sociales.

    Posibles resultados: Cronotipo matutino · Cronotipo intermedio · Cronotipo vespertino

  • Tendencia a la matutinidad

    RASD1 codifica la Dexras1, una proteína de señalización del núcleo supraquiasmático que modula el grado en que la exposición a la luz reajusta a diario el reloj biológico interno. Una variante frecuente en la región 3' no traducida de este gen se ha vinculado, con significación a escala genómica en amplios estudios poblacionales, a una leve inclinación en la preferencia declarada entre la mañana y la noche.

    Posibles resultados: Tendencia matutina · Cronotipo intermedio · Tendencia vespertina

  • Matutinidad

    Esta variante cercana a RGS16 destacó como una de las señales más intensas en un estudio de asociación del genoma completo sobre la preferencia matutina percibida. RGS16 regula la señalización de proteínas G en el núcleo supraquiasmático —el reloj central del cerebro— e influye en la duración del período circadiano.

    Posibles resultados: Ritmo basal · Ligera tendencia matutina · Asociado a la matutinidad

  • Ritmo de la melatonina

    MTNR1B codifica el receptor de melatonina MT2, que media la señalización por melatonina en el cerebro y el páncreas. El alelo alternativo se asocia con un perfil de melatonina más tardío y prolongado (un aumento vespertino más lento y un descenso matutino más pausado) y, de forma independiente, con niveles más altos de glucosa en ayunas, dado que este receptor también interviene en la secreción de insulina por parte de las células β pancreáticas.

    Posibles resultados: Perfil de melatonina habitual · Perfil intermedio · Perfil de melatonina desplazado

Profundidad y arquitectura del sueño

Cómo su cuerpo acumula y libera la presión del sueño a través de la adenosina: la química que determina la profundidad de su descanso y el grado en que la cafeína lo altera.

  • Profundidad del sueño profundo

    El gen ADA codifica la adenosina desaminasa, la enzima que descompone la adenosina, la molécula que se acumula durante las horas de vigilia y genera la necesidad de dormir. Una variante funcional (c.22G>A) en el gen ADA reduce la actividad enzimática, por lo que la adenosina permanece más tiempo en el organismo, aumentando la profundidad del sueño de ondas lentas.

    Posibles resultados: Eliminación estándar de adenosina · Eliminación más lenta, sueño más profundo · Eliminación notablemente más lenta

  • Cafeína y sueño

    El gen ADORA2A codifica el receptor de adenosina A2A, la diana principal a través de la cual la cafeína nos mantiene despiertos. Las variaciones en este gen modulan en qué medida la cafeína altera su descanso y si le produce ansiedad. El alelo T (alelo de referencia) se asocia con una mayor sensibilidad a la cafeína y con alteraciones del sueño inducidas por esta sustancia.

    Posibles resultados: Sensibilidad a la cafeína · Sensibilidad intermedia · Resistencia a la cafeína

Cuántas horas de sueño necesita

Los loci genéticos que modulan su duración habitual del sueño: desde un canal común sensor de energía hasta la rara variante propia de los auténticos durmientes cortos naturales.

  • Duración del sueño

    El gen ABCC9 codifica parte de un canal de potasio sensible al ATP que interviene en la detección de los niveles de energía. Un estudio de asociación del genoma completo identificó que esta variante intrónica explica una parte significativa de la duración del descanso: los portadores del alelo alternativo tienden a dormir ligeramente menos por noche.

    Posibles resultados: Perfil de mayor duración del sueño · Duración intermedia · Perfil de menor duración del sueño

  • Sueño corto natural

    BHLHE41 (DEC2) es un represor transcripcional del sistema circadiano. Una variante poco común de cambio de sentido (P384R) define a ciertas familias de «durmientes cortos naturales», personas que rinden plenamente con aproximadamente 6 horas de sueño sin sufrir el deterioro cognitivo que experimentarían los demás. Casi toda la población es portadora del alelo común (no asociado a este patrón).

    Posibles resultados: Necesidad de sueño típica · Portador de la variante de sueño corto · Dos copias de la variante de sueño corto

Alteraciones del sueño y ritmo circadiano

Variantes que influyen en las interrupciones del sueño y en el horario en que se sitúa su descanso natural: riesgo de piernas inquietas y el gen del reloj biológico PER2 (fase avanzada del sueño).

  • Riesgo de síndrome de piernas inquietas

    Esta variante intrónica en MEIS1 (Meis homeobox 1), situada en el cromosoma 2, es uno de los factores de riesgo genético conocidos más relevantes para el síndrome de piernas inquietas y comparte una señal genética con el insomnio. MEIS1 influye en el desarrollo de los circuitos neuronales que regulan el movimiento y la activación cerebral. El alelo de riesgo incrementa notablemente la probabilidad de padecer el síndrome de piernas inquietas.

    Posibles resultados: Menor riesgo de síndrome de piernas inquietas · Riesgo elevado · Mayor riesgo de síndrome de piernas inquietas

  • Fase avanzada del sueño

    Esta variante cercana a PER2 —un gen clave del reloj circadiano cuyas mutaciones causan el síndrome familiar de fase avanzada del sueño— se ha asociado a una preferencia matutina en amplios estudios de asociación del genoma completo. PER2 contribuye a regular el reloj molecular que determina en qué momentos siente sueño o lucidez de manera natural.

    Posibles resultados: Ritmo estándar · Ligera inclinación matutina · Patrón matutino

Referencias

  1. dbSNP reference SNP record (rs1801260). NCBI dbSNP
  2. Katzenberg et al., 1998. A CLOCK polymorphism associated with human diurnal preference. Sleep
  3. Hu et al., 2016. GWAS of 89,283 individuals identifies genetic variants associated with self-reporting of being a morning person. Nature Communications
  4. dbSNP reference SNP record (rs11545787). NCBI dbSNP
  5. Cheng et al., 2004. Dexras1 potentiates photic and suppresses nonphotic responses of the circadian clock. Neuron
  6. dbSNP reference SNP record (rs12736689). NCBI dbSNP
  7. Prokopenko et al., 2009. Variants in MTNR1B influence fasting glucose levels. Nature Genetics
  8. dbSNP reference SNP record (rs10830963). NCBI dbSNP
  9. dbSNP reference SNP record (rs73598374). NCBI dbSNP
  10. Rétey et al., 2005. A functional genetic variation of adenosine deaminase affects the duration and intensity of deep sleep in humans. PNAS
  11. Rétey et al., 2007. A genetic variation in the adenosine A2A receptor gene (ADORA2A) contributes to individual sensitivity to caffeine effects on sleep. Clinical Pharmacology & Therapeutics
  12. dbSNP reference SNP record (rs5751876). NCBI dbSNP
  13. Allebrandt et al., 2013. A K(ATP) channel gene effect on sleep duration: from genome-wide association studies to function in Drosophila. Molecular Psychiatry
  14. dbSNP reference SNP record (rs11046205). NCBI dbSNP
  15. dbSNP reference SNP record (rs121912617). NCBI dbSNP
  16. He et al., 2009. The transcriptional repressor DEC2 regulates sleep length in mammals. Science
  17. El Gewely et al., 2018. Reassessing GWAS findings for the shared genetic basis of insomnia and restless legs syndrome. Sleep
  18. dbSNP reference SNP record (rs113851554). NCBI dbSNP
  19. dbSNP reference SNP record (rs55694368). NCBI dbSNP

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