Rasgo
Patchy hypopigmentation
Nombre clínico: Spotty hypopigmentation
Resumen
- También conocido como
- Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Patchy hypopigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BLMBLM RecQ like helicase | Siempre | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Siempre | En 2 afecciones |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT14keratin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KRT5keratin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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