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Gen

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Resumen

Localización citogenética
3q21.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 127.598.411–127.622.436 (GRCh38)
Exones
16 exones en 24 kb
Proteína
904 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Símbolos anteriores
CCNL1, CDCL1
Transcrito MANE Select
ENST00000265056.12NM_004526.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MCM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MCM2. MCM2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 127.110.424 hasta 128.110.423.Cromosoma 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127.193.131–127.198.185, hebra directaPRR23EPRR20G: 127.283.783–127.288.047, hebra inversaPRR20GTPRA1: 127.571.232–127.598.318, hebra inversaTPRA1MCM2: 127.598.411–127.622.436, hebra directaMCM2PODXL2: 127.629.143–127.672.810, hebra directaPODXL2ABTB1: 127.672.894–127.683.197, hebra directaABTB1MGLL: 127.689.062–128.052.190, hebra inversaMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, hebra directaKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, hebra directaSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, hebra inversaRUVBL1Diagrama de MCM2: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 127.598.411–127.598.472, 62 basesExón 2: 127.599.318–127.599.547, 230 basesExón 3: 127.604.608–127.604.783, 176 basesExón 4: 127.604.896–127.605.156, 261 basesExón 5: 127.606.118–127.606.337, 220 basesExón 6: 127.606.610–127.606.817, 208 basesExón 7: 127.608.382–127.608.516, 135 basesExón 8: 127.608.832–127.609.023, 192 basesExón 9: 127.615.862–127.615.955, 94 basesExón 10: 127.616.868–127.617.118, 251 basesExón 11: 127.617.279–127.617.405, 127 basesExón 12: 127.617.969–127.618.081, 113 basesExón 13: 127.619.027–127.619.278, 252 basesExón 14: 127.620.698–127.620.880, 183 basesExón 15: 127.621.073–127.621.228, 156 basesExón 16: 127.621.663–127.622.436, 774 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 24 kb del gen; 2715 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MCM2: minichromosome maintenance complex component 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. Gen MCM2: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mcm2

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