Autosómica recesiva
Afección recesiva causada por alteraciones en UBR1, que se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial congénita, insuficiencia pancreática exocrina, hipoplasia de las alas de la nariz y otras manifestaciones.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta afección permite iniciar de forma temprana el tratamiento sustitutivo con enzimas pancreáticas y el apoyo auditivo.
Genes analizados
También conocida como
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
