Síndrome de sordera, distonía y neuronopatía óptica (Mohr-Tranebjaerg)
Recesiva ligada al cromosoma X
Enfermedad ligada al cromosoma X causada por alteraciones en TIMM8A, con pérdida auditiva que empieza en la primera infancia, seguida de distonía y atrofia óptica.
Qué cambia un diagnóstico
Reconocerla pronto evita confundirla con una pérdida auditiva aislada y permite asesorar a las mujeres portadoras de la familia.
Genes analizados
También conocida como
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
