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Gen

SERPINB6

serpin family B member 6

Resumen

Localización citogenética
6p25.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 2.948.159–2.971.567 (GRCh38)
Exones
7 exones en 23,4 kb
Proteína
376 aminoácidos
También conocido como
PTI, CAP
Símbolos anteriores
PI6, DFNB91
Transcrito MANE Select
ENST00000380539.7NM_004568.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Pérdida auditiva y sordera

      • Pérdida auditiva genética no sindrómica

        Uno de 97 genes relacionados con ello

        Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

    Estructura de SERPINB6

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica SERPINB6. SERPINB6 y 11 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 2.459.863 hasta 3.459.862.Cromosoma 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMYLK4: 2.663.629–2.770.381, hebra inversaMYLK4WRNIP1: 2.765.323–2.791.517, hebra directaWRNIP1SERPINB1: 2.832.332–2.842.035, hebra inversaSERPINB1SERPINB9: 2.887.169–2.903.318, hebra inversaSERPINB9SERPINB6: 2.948.159–2.971.567, hebra inversaSERPINB6NQO2: 2.987.987–3.022.745, hebra directaNQO2RIPK1: 3.063.824–3.115.188, hebra directaRIPK1BPHL: 3.118.374–3.153.661, hebra directaBPHLTUBB2A: 3.153.497–3.157.553, hebra inversaTUBB2ATUBB2B: 3.223.324–3.231.730, hebra inversaTUBB2BPSMG4: 3.231.403–3.304.360, hebra directaPSMG4SLC22A23: 3.268.962–3.457.100, hebra inversaSLC22A23Diagrama de SERPINB6: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2.948.159–2.948.699, 541 basesExón 6: 2.948.914–2.949.069, 156 basesExón 5: 2.953.044–2.953.186, 143 basesExón 4: 2.954.592–2.954.709, 118 basesExón 3: 2.955.524–2.955.670, 147 basesExón 2: 2.959.168–2.959.342, 175 basesExón 1: 2.971.533–2.971.567, 35 bases76543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,3 kb de los 23,4 kb del gen; 1131 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SERPINB6

    3

    posiciones en SERPINB6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 23,4 kb de SERPINB6, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SERPINB6: serpin family B member 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/serpinb6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SERPINB6: serpin family B member 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/serpinb6

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