Autosómica recesiva
El síndrome de Chudley-McCullough está causado por alteraciones en ambas copias de GPSM2, un gen que controla la orientación de la división celular, lo que es importante para el oído interno y el desarrollo del cerebro.
Signos y síntomas
La principal característica es una pérdida auditiva neurosensorial de grave a profunda, que suele estar presente desde el nacimiento o la primera infancia. Las pruebas de imagen cerebral suelen mostrar una ausencia parcial del cuerpo calloso, diferencias en el cerebelo, agrupaciones de neuronas mal situadas en los lóbulos frontales, dilatación de los espacios de líquido cefalorraquídeo en el cerebro (ventriculomegalia) y, en ocasiones, quistes aracnoideos. La mayoría de las personas tienen un desarrollo normal o solo levemente afectado.
Qué cambia un diagnóstico
Es importante un apoyo auditivo temprano, que incluya audífonos o implantes cocleares, así como apoyo en el lenguaje. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores y cada futuro hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de verse afectado, y puede ofrecerse un análisis de portadores a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
