Gen
MARVELD2
MARVEL domain containing 2
- HGNC 26401(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000152939(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 153562(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 69.415.116–69.444.330 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 29,2 kb
- Proteína
- 558 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ30532, TRIC
- Símbolos anteriores
- MRVLDC2, DFNB49
- Transcrito MANE Select
- ENST00000325631.10NM_001038603.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Pérdida auditiva y sordera
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Estructura de MARVELD2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,4 kb de los 29,2 kb del gen; 1677 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MARVELD2
29
posiciones en MARVELD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 29,2 kb de MARVELD2, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.
Rasgos asociados a MARVELD2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MARVELD2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MARVELD2: MARVEL domain containing 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/marveld2
Dante Labs. Gen MARVELD2: MARVEL domain containing 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/marveld2
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