Gen
MYO6
myosin VI
- HGNC 7605↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000196586↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4646↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q14.1
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 75.749.239–75.919.537 (GRCh38)
- Exones
- 35 exones en 170,3 kb
- Proteína
- 1285 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- KIAA0389
- Símbolos anteriores
- DFNA22, DFNB37
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369977.8NM_004999.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Pérdida auditiva y sordera
- Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante
Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de MYO6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,6 kb de los 170,3 kb del gen; 3858 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MYO6
41
posiciones en MYO6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 170,3 kb de MYO6, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.
Variantes con una página (2)
Las variantes de MYO6 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| Q918Tfs*24 | c.2751dup | Exón 26 | 75.890.140 | Probablemente patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R80X | c.238C>T | Exón 4 | 75.828.590 | Patogénica | ★★★★3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
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Rasgos asociados a MYO6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYO6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYO6: myosin VI. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myo6
Dante Labs. Gen MYO6: myosin VI [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myo6
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