Autosómica dominante
Es una afección de herencia dominante, causada principalmente por alteraciones en EYA1, SIX1 o SIX5, que provoca pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta, malformaciones del oído, quistes o fositas en el cuello y, en algunas personas, anomalías renales.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta afección permite realizar una evaluación auditiva y un seguimiento ecográfico renal, y sirve de orientación para el asesoramiento familiar.
También conocida como
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
