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Gen

TRIOBP

TRIO and F-actin binding protein

Resumen

Localización citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 37.697.048–37.776.556 (GRCh38)
Exones
24 exones en 79,5 kb
Proteína
2365 aminoácidos
También conocido como
HRIHFB2122, KIAA1662, Tara, TAP68
Símbolos anteriores
DFNB28
Transcrito MANE Select
ENST00000644935.1NM_001039141.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Pérdida auditiva y sordera

      • Pérdida auditiva genética no sindrómica

        Uno de 97 genes relacionados con ello

        Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

    Estructura de TRIOBP

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica TRIOBP. TRIOBP y 29 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 37.236.802 hasta 38.236.801.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbRAC2: 37.225.270–37.259.594, hebra inversaRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, hebra directaCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, hebra inversaELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, hebra inversaMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, hebra inversaCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, hebra directaCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, hebra inversaLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, hebra directaGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, hebra directa: 37.639.693–37.666.932, hebra directaPDXP: 37.658.715–37.666.934, hebra directaPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, hebra directaLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, hebra directaNOL12: 37.686.414–37.726.503, hebra directaTRIOBP: 37.697.048–37.776.556, hebra directaTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, hebra directaH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, hebra directaGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, hebra directaGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, hebra inversaANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, hebra directaEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, hebra directaMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, hebra inversaC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, hebra directaPOLR2FSOX10: 37.970.686–37.987.422, hebra inversaSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, hebra directaPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, hebra inversaSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, hebra inversaBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, hebra inversaPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, hebra directaMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, hebra inversaTMEM184BDiagrama de TRIOBP: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 37.697.048–37.697.089, 42 basesExón 2: 37.697.588–37.697.696, 109 basesExón 3: 37.701.306–37.701.479, 174 basesExón 4: 37.710.427–37.710.566, 140 basesExón 5: 37.713.210–37.713.411, 202 basesExón 6: 37.715.763–37.715.934, 172 basesExón 7: 37.723.185–37.726.503, 3319 basesExón 8: 37.733.298–37.733.412, 115 basesExón 9: 37.734.399–37.735.442, 1044 basesExón 10: 37.738.642–37.738.719, 78 basesExón 11: 37.740.895–37.741.032, 138 basesExón 12: 37.751.772–37.751.828, 57 basesExón 13: 37.754.877–37.754.984, 108 basesExón 14: 37.755.101–37.755.190, 90 basesExón 15: 37.755.550–37.755.659, 110 basesExón 16: 37.757.613–37.758.138, 526 basesExón 17: 37.759.154–37.759.264, 111 basesExón 18: 37.765.670–37.765.817, 148 basesExón 19: 37.768.074–37.768.176, 103 basesExón 20: 37.769.028–37.769.187, 160 basesExón 21: 37.769.262–37.769.375, 114 basesExón 22: 37.771.650–37.771.736, 87 basesExón 23: 37.772.601–37.772.764, 164 basesExón 24: 37.773.783–37.776.556, 2774 bases15101520245′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 10,1 kb de los 79,5 kb del gen; 7098 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TRIOBP

    65

    posiciones en TRIOBP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    6 de ellas (9,2 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (6 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma completo cubre los 79,5 kb de TRIOBP, incluidos los intrones, y no solo los 10,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TRIOBP: TRIO and F-actin binding protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/triobp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRIOBP: TRIO and F-actin binding protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/triobp

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