Gen
OTOF
otoferlin
- HGNC 8515(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000115155(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9381(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 26.457.203–26.558.756 (GRCh38)
- Exones
- 47 exones en 101,6 kb
- Proteína
- 1997 aminoácidos
- También conocido como
- FER1L2, DFNB6
- Símbolos anteriores
- DFNB9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272371.7NM_194248.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Pérdida auditiva y sordera
- Neuropatía auditiva
Pérdida auditiva en la que el oído interno detecta el sonido, pero la señal no se transmite con normalidad al nervio auditivo, incluidas las formas hereditarias causadas por OTOF y otros genes.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Identificar la causa puede influir en la elección entre audífonos e implantes cocleares, y las formas relacionadas con OTOF son objeto de ensayos de terapia génica.
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Estructura de OTOF
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,2 kb de los 101,6 kb del gen; 5994 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen OTOF
164
posiciones en OTOF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 101,6 kb de OTOF, incluidos los intrones, y no solo los 7,2 kb de exones.
Variantes con una página (7)
Las variantes de OTOF con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intrón 18 | 26.477.750 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5193-1G>A | Intrón 41 | 26.462.182 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exón 40 | 26.463.969 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q829X | c.2485C>T | Exón 21 | 26.477.210 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R708X | c.2122C>T | Exón 18 | 26.479.356 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1583H | c.4748G>A | Exón 38 | 26.465.723 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1792C | c.5374C>T | Exón 43 | 26.461.855 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a OTOF
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que OTOF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen OTOF: otoferlin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/otof
Dante Labs. Gen OTOF: otoferlin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/otof
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