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Gen

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Resumen

Localización citogenética
16q24.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 88.651.940–88.663.091 (GRCh38)
Exones
10 exones en 11,2 kb
Proteína
400 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MPD
Transcrito MANE Select
ENST00000301012.8NM_002461.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Poroqueratosis

    • Autosómica dominante

      Placas cutáneas en forma de anillo con borde elevado, incluida la poroqueratosis actínica superficial diseminada; las lesiones conllevan un pequeño riesgo de convertirse en cáncer de piel.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda la protección solar y la revisión dermatológica de las lesiones que cambien.

Agrupaciones más amplias

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MVD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica MVD. MVD y 16 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 88.157.516 hasta 89.157.515.Cromosoma 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88.382.959–88.440.757, hebra directaZNF469ZFPM1: 88.453.208–88.537.031, hebra directaZFPM1ZC3H18: 88.570.388–88.631.966, hebra directaZC3H18IL17C: 88.638.571–88.640.468, hebra directaIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, hebra inversaCYBAMVD: 88.651.940–88.663.091, hebra inversaMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, hebra inversaSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, hebra inversaRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, hebra directaCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, hebra inversaPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, hebra directaCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, hebra inversaAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, hebra inversaGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, hebra directaTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, hebra inversaPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, hebra inversaCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, hebra directaACSF3Diagrama de MVD: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 88.651.940–88.652.605, 666 basesExón 9: 88.653.300–88.653.408, 109 basesExón 8: 88.654.692–88.654.807, 116 basesExón 7: 88.655.199–88.655.417, 219 basesExón 6: 88.655.656–88.655.730, 75 basesExón 5: 88.656.105–88.656.304, 200 basesExón 4: 88.657.436–88.657.582, 147 basesExón 3: 88.657.915–88.658.029, 115 basesExón 2: 88.658.650–88.658.720, 71 basesExón 1: 88.663.011–88.663.091, 81 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 11,2 kb del gen; 1203 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MVD

5

posiciones en MVD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,2 kb de MVD, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MVD: mevalonate diphosphate decarboxylase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. Gen MVD: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mvd

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