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Gen

HOMER2

homer scaffold protein 2

Resumen

Localización citogenética
15q25.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 82.848.983–82.952.720 (GRCh38)
Exones
9 exones en 103,7 kb
Proteína
343 aminoácidos
También conocido como
CPD, Cupidin, Vesl-2, HOMER-2B, HOMER-2, HOMER-2A, DFNA68
Transcrito MANE Select
ENST00000450735.7NM_004839.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Estructura de HOMER2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica HOMER2. HOMER2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 82.400.852 hasta 83.400.851.Cromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbGOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, hebra directaGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, hebra inversaRPS17: 82.536.788–82.573.194, hebra inversaCPEB1: 82.543.201–82.648.861, hebra inversaCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, hebra inversaAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, hebra inversaFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, hebra directaWHAMMHOMER2: 82.848.983–82.952.720, hebra inversaHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, hebra directaRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, hebra inversaC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, hebra inversaBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, hebra directaTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, hebra inversaHDGFL3BNC1: 83.255.884–83.284.664, hebra inversaBNC1Diagrama de HOMER2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 82.848.983–82.849.903, 921 basesExón 8: 82.851.151–82.851.231, 81 basesExón 7: 82.852.142–82.852.252, 111 basesExón 6: 82.854.644–82.854.800, 157 basesExón 5: 82.859.029–82.859.135, 107 basesExón 4: 82.864.167–82.864.259, 93 basesExón 3: 82.875.273–82.875.404, 132 basesExón 2: 82.892.685–82.892.841, 157 basesExón 1: 82.952.531–82.952.720, 190 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 103,7 kb del gen; 1032 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HOMER2

2

posiciones en HOMER2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 103,7 kb de HOMER2, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HOMER2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HOMER2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HOMER2: homer scaffold protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/homer2

Vancouver

Dante Labs. Gen HOMER2: homer scaffold protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/homer2

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