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Gen

OTOA

otoancorin

Resumen

Localización citogenética
16p12.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 21.663.968–21.760.729 (GRCh38)
Exones
29 exones en 96,8 kb
Proteína
1139 aminoácidos
También conocido como
CT108
Símbolos anteriores
DFNB22
Transcrito MANE Select
ENST00000646100.2NM_144672.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Pérdida auditiva y sordera

      • Pérdida auditiva genética no sindrómica

        Uno de 97 genes relacionados con ello

        Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

    Estructura de OTOA

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica OTOA. OTOA y 13 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 21.212.349 hasta 22.212.348.Cromosoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbZP2: 21.197.450–21.214.510, hebra inversaZP2ANKS4B: 21.233.673–21.253.850, hebra directaANKS4BCRYM: 21.238.297–21.303.083, hebra inversaCRYMNPIPB3: 21.402.237–21.448.567, hebra inversaNPIPB3METTL9: 21.597.218–21.657.471, hebra directaMETTL9IGSF6: 21.639.550–21.652.638, hebra inversaIGSF6OTOA: 21.663.968–21.760.729, hebra directaOTOANPIPB4: 21.834.563–21.880.827, hebra inversaNPIPB4UQCRC2: 21.952.636–21.990.814, hebra directaUQCRC2PDZD9: 21.983.865–22.001.116, hebra inversaPDZD9MOSMO: 22.007.638–22.087.534, hebra directaMOSMOVWA3A: 22.092.508–22.156.964, hebra directaVWA3ASDR42E2: 22.162.492–22.192.208, hebra directaSDR42E2EEF2K: 22.206.252–22.288.738, hebra directaEEF2KDiagrama de OTOA: 29 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 21.663.968–21.664.232, 265 basesExón 2: 21.678.511–21.678.605, 95 basesExón 3: 21.678.915–21.678.943, 29 basesExón 4: 21.679.036–21.679.066, 31 basesExón 5: 21.679.184–21.679.211, 28 basesExón 6: 21.681.738–21.681.825, 88 basesExón 7: 21.685.230–21.685.361, 132 basesExón 8: 21.687.413–21.687.648, 236 basesExón 9: 21.691.584–21.691.687, 104 basesExón 10: 21.697.775–21.697.875, 101 basesExón 11: 21.700.888–21.701.027, 140 basesExón 12: 21.705.169–21.705.292, 124 basesExón 13: 21.709.888–21.710.103, 216 basesExón 14: 21.714.985–21.715.152, 168 basesExón 15: 21.716.907–21.717.047, 141 basesExón 16: 21.719.133–21.719.191, 59 basesExón 17: 21.719.387–21.719.504, 118 basesExón 18: 21.722.905–21.722.978, 74 basesExón 19: 21.726.523–21.726.658, 136 basesExón 20: 21.728.241–21.728.431, 191 basesExón 21: 21.730.837–21.730.930, 94 basesExón 22: 21.736.261–21.736.390, 130 basesExón 23: 21.740.721–21.740.908, 188 basesExón 24: 21.744.881–21.745.036, 156 basesExón 25: 21.751.935–21.752.077, 143 basesExón 26: 21.752.369–21.752.505, 137 basesExón 27: 21.753.027–21.753.124, 98 basesExón 28: 21.757.082–21.757.277, 196 basesExón 29: 21.760.470–21.760.729, 260 bases1510152025295′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,9 kb de los 96,8 kb del gen; 3420 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen OTOA

    34

    posiciones en OTOA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    6 de ellas (18 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (5 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (6 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 96,8 kb de OTOA, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen OTOA: otoancorin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/otoa

    Vancouver

    Dante Labs. Gen OTOA: otoancorin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/otoa

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