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Gen

LMX1A

LIM homeobox transcription factor 1 alpha

Resumen

Localización citogenética
1q23.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 165.201.867–165.356.715 (GRCh38)
Exones
9 exones en 154,8 kb
Proteína
382 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
LMX1.1
Símbolos anteriores
LMX1
Transcrito MANE Select
ENST00000342310.7NM_177398.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de LMX1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica LMX1A. LMX1A y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 164.779.291 hasta 165.779.290.Cromosoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbPBX1: 164.555.584–164.899.296, hebra directaPBX1LMX1A: 165.201.867–165.356.715, hebra inversaLMX1ARXRG: 165.400.922–165.445.355, hebra inversaRXRGLRRC52: 165.544.000–165.563.957, hebra directaLRRC52MGST3: 165.630.847–165.662.097, hebra directaMGST3ALDH9A1: 165.662.216–165.698.599, hebra inversaALDH9A1TMCO1: 165.723.729–165.827.755, hebra inversaTMCO1Diagrama de LMX1A: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 165.201.867–165.204.040, 2174 basesExón 8: 165.205.864–165.206.034, 171 basesExón 7: 165.208.063–165.208.132, 70 basesExón 6: 165.210.699–165.210.776, 78 basesExón 5: 165.213.641–165.213.813, 173 basesExón 4: 165.249.408–165.249.640, 233 basesExón 3: 165.353.076–165.353.262, 187 basesExón 2: 165.355.484–165.355.581, 98 basesExón 1: 165.356.355–165.356.715, 361 bases9515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 154,8 kb del gen; 1149 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LMX1A

6

posiciones en LMX1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 154,8 kb de LMX1A, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LMX1A: LIM homeobox transcription factor 1 alpha. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lmx1a

Vancouver

Dante Labs. Gen LMX1A: LIM homeobox transcription factor 1 alpha [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lmx1a

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