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Gen

MINAR2

membrane integral NOTCH2 associated receptor 2

Resumen

Localización citogenética
5q23.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 129.748.094–129.766.732 (GRCh38)
Exones
3 exones en 18,6 kb
Proteína
190 aminoácidos
Símbolos anteriores
KIAA1024L
Transcrito MANE Select
ENST00000564719.2NM_001257308.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Pérdida auditiva y sordera

      • Pérdida auditiva genética no sindrómica

        Uno de 97 genes relacionados con ello

        Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

        • ClinGen califica la relación como fuerte
        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

    Estructura de MINAR2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica MINAR2. MINAR2 y 2 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 129.257.413 hasta 130.257.412.Cromosoma 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbADAMTS19: 129.459.682–129.738.829, hebra directaADAMTS19MINAR2: 129.748.094–129.766.732, hebra directaMINAR2CHSY3: 129.904.459–130.186.634, hebra directaCHSY3Diagrama de MINAR2: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 129.748.094–129.748.355, 262 basesExón 2: 129.760.378–129.760.605, 228 basesExón 3: 129.764.884–129.766.732, 1849 bases1235′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,3 kb de los 18,6 kb del gen; 573 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MINAR2: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/minar2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MINAR2: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/minar2

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