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Gen

TMEM132E

transmembrane protein 132E

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 34.579.582–34.639.318 (GRCh38)
Exones
9 exones en 59,7 kb
Proteína
1074 aminoácidos
También conocido como
DFNB99
Transcrito MANE Select
ENST00000631683.2NM_001304438.2
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Pérdida auditiva y sordera

      • Pérdida auditiva genética no sindrómica

        Uno de 97 genes relacionados con ello

        Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

    Estructura de TMEM132E

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TMEM132E. TMEM132E y 13 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 34.109.450 hasta 35.109.449.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIC2: 33.013.087–34.174.964, hebra inversaASIC2CCL2: 34.255.274–34.257.208, hebra directaCCL2CCL7: 34.270.221–34.272.242, hebra directaCCL7CCL11: 34.285.735–34.288.334, hebra directaCCL11CCL8: 34.319.435–34.321.402, hebra directaCCL8CCL13: 34.356.438–34.358.610, hebra directaCCL13CCL1: 34.360.328–34.363.233, hebra inversaCCL1TMEM132E: 34.579.582–34.639.318, hebra directaTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, hebra inversaCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, hebra directaZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, hebra directaLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, hebra inversaRFFL: 35.011.349–35.121.493, hebra inversaRAD51D: 35.092.221–35.121.522, hebra inversaRAD51DDiagrama de TMEM132E: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 34.579.582–34.581.143, 1562 basesExón 2: 34.626.127–34.627.057, 931 basesExón 3: 34.628.563–34.628.709, 147 basesExón 4: 34.629.012–34.629.204, 193 basesExón 5: 34.630.008–34.630.151, 144 basesExón 6: 34.632.704–34.632.909, 206 basesExón 7: 34.634.799–34.635.087, 289 basesExón 8: 34.636.007–34.636.198, 192 basesExón 9: 34.637.177–34.639.318, 2142 bases1246895′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,8 kb de los 59,7 kb del gen; 3225 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de TMEM132E

    6Baja

    Dificultad de secuenciar TMEM132E con lecturas cortas, sobre 100

    • Mapeabilidad0 %
    • Homología0 %
    • Repeticiones2,8 %
    • Contenido GC60 %
    • Cobertura de referencia0 %

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a TMEM132E

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TMEM132E puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    De dónde procede

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
    • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM132E: transmembrane protein 132E. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem132e

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM132E: transmembrane protein 132E [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem132e

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