Gen
P2RX2
purinergic receptor P2X 2
- HGNC 15459(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000187848(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 22953(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q24.33
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 132.618.776–132.622.388 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 3,6 kb
- Proteína
- 471 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- P2X2
- Símbolos anteriores
- DFNA41
- Transcrito MANE Select
- ENST00000643471.2NM_170682.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice P2RX2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Pérdida auditiva y sordera
- Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante
Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de P2RX2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 3,6 kb del gen; 1416 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen P2RX2
3
posiciones en P2RX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,6 kb de P2RX2, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.
Rasgos asociados a P2RX2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que P2RX2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen P2RX2: purinergic receptor P2X 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/p2rx2
Dante Labs. Gen P2RX2: purinergic receptor P2X 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/p2rx2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas