Síndrome de miopía alta y sordera neurosensorial
Autosómica recesiva
Se debe a alteraciones en ambas copias de SLITRK6, que contribuye a la formación de las conexiones nerviosas en el oído interno e influye en el crecimiento del ojo. Se ha descrito en diversas poblaciones.
Signos y síntomas
Pérdida auditiva, generalmente de moderada a profunda y presente desde el nacimiento o la primera infancia, con características de neuropatía auditiva en algunos casos. La miopía grave (miopía alta) aparece en la primera infancia. La miopía alta también puede provocar otras complicaciones oculares.
Qué cambia un diagnóstico
Una evaluación auditiva temprana orienta sobre el uso de audífonos o implantes cocleares y el apoyo para la comunicación; las gafas o lentes de contacto corrigen la miopía, y se requieren revisiones oculares periódicas para detectar complicaciones de la miopía alta. Los padres suelen ser portadores, por lo que están disponibles las pruebas de portador para familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP
