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Gen

SYNE4

spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4

Resumen

Localización citogenética
19q13.12
Coordenadas
Cromosoma 19: 36.003.307–36.008.813 (GRCh38)
Exones
8 exones en 5,5 kb
Proteína
404 aminoácidos
También conocido como
FLJ36445, Nesprin-4, Nesp4
Símbolos anteriores
C19orf46, DFNB76
Transcrito MANE Select
ENST00000324444.9NM_001039876.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Pérdida auditiva y sordera

      • Pérdida auditiva genética no sindrómica

        Uno de 97 genes relacionados con ello

        Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

        • ClinGen clasifica la asociación como moderada
        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

    Estructura de SYNE4

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica SYNE4. SYNE4 y 45 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 35.506.060 hasta 36.506.059.Cromosoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbDMKN: 35.497.220–35.513.704, hebra inversaSBSN: 35.523.367–35.528.351, hebra inversaSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, hebra directaGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, hebra directaTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, hebra inversaATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, hebra directaPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, hebra directaHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, hebra directaRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, hebra directaETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, hebra directaCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, hebra directaUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, hebra directaKMT2B: 35.717.973–35.738.880, hebra directaIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, hebra inversa: 35.739.252–35.745.432, hebra inversaU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, hebra inversaPSENEN: 35.745.070–35.747.519, hebra directa: 35.745.678–35.754.519, hebra directaLIN37: 35.748.361–35.754.519, hebra directaHSPB6: 35.754.566–35.758.079, hebra inversaHSPB6PROSER3: 35.758.143–35.771.398, hebra directaPROSER3ARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, hebra directaARHGAP33PRODH2: 35.799.975–35.813.299, hebra inversaPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, hebra inversaNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, hebra directaAPLP1: 35.867.899–35.879.803, hebra directaAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, hebra inversaNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, hebra directaHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, hebra inversaTYROBPLRFN3: 35.935.358–35.946.624, hebra directaLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, hebra directaSDHAF1SYNE4: 36.003.307–36.008.813, hebra inversaSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, hebra inversaALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, hebra inversaCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, hebra inversaWDR62: 36.054.649–36.105.112, hebra directaWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, hebra directaOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, hebra inversaPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, hebra directaTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, hebra directaCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, hebra inversaZNF565: 36.181.542–36.246.257, hebra inversaZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, hebra directaZNF146ZFP14: 36.334.453–36.379.208, hebra inversaZFP14ZFP82: 36.383.120–36.418.924, hebra inversaZFP82ZNF566: 36.445.119–36.489.902, hebra inversaZNF566Diagrama de SYNE4: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 36.003.307–36.003.520, 214 basesExón 7: 36.003.613–36.003.671, 59 basesExón 6: 36.005.333–36.005.437, 105 basesExón 5: 36.006.423–36.006.671, 249 basesExón 4: 36.006.750–36.006.944, 195 basesExón 3: 36.007.125–36.007.268, 144 basesExón 2: 36.008.217–36.008.367, 151 basesExón 1: 36.008.554–36.008.813, 260 bases876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,4 kb de los 5,5 kb del gen; 1215 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de SYNE4

    22

    posiciones en SYNE4 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 5,5 kb de SYNE4, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a SYNE4

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SYNE4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SYNE4: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/syne4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SYNE4: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/syne4

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