Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RIPOR2

RHO family interacting cell polarization regulator 2

Resumen

Localización citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 24.804.284–24.935.960 (GRCh38)
Exones
22 exones en 131,7 kb
Proteína
1047 aminoácidos
También conocido como
KIAA0386, DIFF48, MYONAP
Símbolos anteriores
C6orf32, FAM65B
Transcrito MANE Select
ENST00000643898.2NM_001286445.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Pérdida auditiva y sordera

      • Pérdida auditiva genética no sindrómica

        Uno de 97 genes relacionados con ello

        Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

        • ClinGen califica la relación como fuerte
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

    Estructura de RIPOR2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica RIPOR2. RIPOR2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 24.370.122 hasta 25.370.121.Cromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, hebra inversaDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, hebra directaMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, hebra inversaGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, hebra directaALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, hebra inversaKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, hebra inversaTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, hebra directaACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, hebra inversaC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, hebra directaGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, hebra inversaARMH2: 24.797.373–24.809.798, hebra inversaRIPOR2: 24.804.284–24.935.960, hebra inversaRIPOR2CARMIL1: 25.279.062–25.620.537, hebra directaCARMIL1Diagrama de RIPOR2: 22 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 22: 24.804.284–24.806.473, 2190 basesExón 21: 24.809.717–24.809.807, 91 basesExón 20: 24.818.542–24.818.625, 84 basesExón 19: 24.825.226–24.825.428, 203 basesExón 18: 24.828.137–24.828.295, 159 basesExón 17: 24.830.509–24.830.670, 162 basesExón 16: 24.832.256–24.832.391, 136 basesExón 15: 24.835.703–24.835.871, 169 basesExón 14: 24.839.091–24.839.272, 182 basesExón 13: 24.842.862–24.843.554, 693 basesExón 12: 24.848.025–24.848.154, 130 basesExón 11: 24.849.802–24.849.950, 149 basesExón 10: 24.850.597–24.850.722, 126 basesExón 9: 24.852.575–24.852.618, 44 basesExón 8: 24.860.973–24.861.036, 64 basesExón 7: 24.865.301–24.865.450, 150 basesExón 6: 24.869.094–24.869.147, 54 basesExón 5: 24.870.866–24.870.889, 24 basesExón 4: 24.872.881–24.872.959, 79 basesExón 3: 24.873.644–24.873.799, 156 basesExón 2: 24.875.691–24.875.817, 127 basesExón 1: 24.935.838–24.935.960, 123 bases22201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,3 kb de los 131,7 kb del gen; 3144 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RIPOR2: RHO family interacting cell polarization regulator 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ripor2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RIPOR2: RHO family interacting cell polarization regulator 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ripor2

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test