Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de TXNL4A, que codifica un componente del espliceosoma, la maquinaria que procesa el ARN. La mayoría de las personas afectadas presentan una pequeña deleción en el promotor de TXNL4A en una copia, combinada con un cambio perjudicial distinto en la otra copia.
Signos y síntomas
Atresia de coanas, generalmente en ambos lados, que causa dificultad respiratoria en recién nacidos, junto con hendiduras palpebrales cortas, una brecha (coloboma) en los párpados inferiores y una nariz prominente. La pérdida auditiva es frecuente, y se han descrito defectos cardíacos, labio o paladar hendido y talla baja leve. La inteligencia suele no verse afectada.
Qué cambia un diagnóstico
Corrección quirúrgica de la atresia de coanas, evaluación auditiva con audífonos si es necesario, y valoración cardiológica. Los dos progenitores de un hijo afectado suelen ser portadores, por lo que cada hijo posterior tiene un 1 de cada 4 de probabilidades de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de análisis de portadores para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia
