Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias de FGF3, un factor de crecimiento necesario para el desarrollo del oído interno y de los dientes.
Signos y síntomas
Sordera profunda desde el nacimiento porque faltan las estructuras del oído interno, incluida la cóclea (aplasia de Michel). Las orejas externas son pequeñas (microtia) y los dientes son pequeños y muy separados entre sí (microdoncia). Como también faltan los órganos del equilibrio, los hitos motores tempranos, como caminar, pueden retrasarse.
Qué cambia un diagnóstico
La evaluación audiológica y las pruebas de imagen tempranas orientan el apoyo a la comunicación. Como la cóclea está ausente, los implantes cocleares no son posibles; en su lugar se valoran los implantes del tronco encefálico auditivo, junto con la educación temprana y la atención dental. Los progenitores suelen ser portadores, por lo que están disponibles las pruebas de portador para familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome
