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Gen

CIB2

calcium and integrin binding family member 2

Resumen

Localización citogenética
15q25.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 78.104.606–78.131.445 (GRCh38)
Exones
6 exones en 26,8 kb
Proteína
187 aminoácidos
También conocido como
KIP2
Símbolos anteriores
DFNB48, USH1J
Transcrito MANE Select
ENST00000258930.8NM_006383.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Pérdida auditiva y sordera

      • Pérdida auditiva genética no sindrómica

        Uno de 97 genes relacionados con ello

        Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

    Estructura de CIB2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica CIB2. CIB2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 77.618.026 hasta 78.618.025.Cromosoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, hebra inversaLINGO1TBC1D2B: 77.984.036–78.077.752, hebra inversaTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, hebra directaSH2D7CIB2: 78.104.606–78.131.445, hebra inversaCIB2IDH3A: 78.131.498–78.171.945, hebra directaIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, hebra inversaACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, hebra directaDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, hebra inversaSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, hebra directaCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, hebra directaIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, hebra directaHYKKPSMA4: 78.540.089–78.560.795, hebra directaPSMA4CHRNA5: 78.565.484–78.596.443, hebra directaCHRNA5CHRNA3: 78.593.052–78.621.331, hebra inversaCHRNA3Diagrama de CIB2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 78.104.606–78.105.332, 727 basesExón 5: 78.105.739–78.105.934, 196 basesExón 4: 78.109.235–78.109.382, 148 basesExón 3: 78.111.165–78.111.276, 112 basesExón 2: 78.123.705–78.123.739, 35 basesExón 1: 78.131.165–78.131.445, 281 bases6543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,5 kb de los 26,8 kb del gen; 564 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CIB2

    15

    posiciones en CIB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 26,8 kb de CIB2, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CIB2: calcium and integrin binding family member 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cib2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CIB2: calcium and integrin binding family member 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cib2

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