Χαρακτηριστικό

Absent pigmentation in the eye

Κλινική ονομασία: Ocular albinism

An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.

HPO HP:0001107

Γνωστό και ως: Albinism, Ocular
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Absent pigmentation in the eye, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

29 γονίδια που συνδέονται με το Absent pigmentation in the eye

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent pigmentation in the eye. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	Πάντα	Σε 1 πάθηση
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	Πάντα	Σε 1 πάθηση
DTNBP1dystrobrevin binding protein 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GPR143G protein-coupled receptor 143	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SOX10SRY-box transcription factor 10	Πάντα	Σε 1 πάθηση
LYSTlysosomal trafficking regulator	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
TYRtyrosinase	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CASZ1castor zinc finger 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
LUZP1leucine zipper protein 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PDPNpodoplanin	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PRDM16PR/SET domain 16	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PRKCZprotein kinase C zeta	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SKISKI proto-oncogene	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SPENspen family transcriptional repressor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
UBE4Bubiquitination factor E4B	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal fundus morphology Light eye color

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.