Χαρακτηριστικό

Fundus hypopigmentation

Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.

HPO HP:0007894

Γνωστό και ως: Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/fundus-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Fundus hypopigmentation, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

26 γονίδια που συνδέονται με το Fundus hypopigmentation

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Fundus hypopigmentation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CHMCHM Rab escort protein	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SOX10SRY-box transcription factor 10	Πάντα	Σε 1 πάθηση
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
FOXC1forkhead box C1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PAX6paired box 6	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PRPH2peripherin 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TRIM44TRIM family member 44	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LAMB2laminin subunit beta 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
EDNRBendothelin receptor type B	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
GPR143G protein-coupled receptor 143	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
KIF7kinesin family member 7	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PAX3paired box 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TYRtyrosinase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal fundus pigmentation

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.