Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KIF7

kinesin family member 7

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 168 χαρακτηριστικά με το KIF7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

KIF7

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Short neck	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Zygomatic flattening	Πάντα
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Receding chin	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Συχνά (30–79%)
Broad forehead	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Συχνά (30–79%)
Bumpy tongue	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Συχνά (30–79%)
Decreased width of the skull	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Gingival cleft	Συχνά (30–79%)
Hamartoma of tongue	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
One sided cleft upper lip	Συχνά (30–79%)
Prominent back of the head	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Συχνά (30–79%)
Sloping forehead	Συχνά (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Συχνά (30–79%)
Tongue nodules	Συχνά (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Συχνά (30–79%)
Cleft upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased volume of lip	Μερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Μερικές φορές (5–29%)
Full lips	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Μερικές φορές (5–29%)
Open mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Small retruded chin	Μερικές φορές (5–29%)
Alveolar process hypoplasia	Σπάνια (1–4%)
Big lower jaw	Σπάνια (1–4%)
Decreased size of teeth	Σπάνια (1–4%)
Delayed loss of baby teeth	Σπάνια (1–4%)
Excessive salivation	Σπάνια (1–4%)
Gum enlargement	Σπάνια (1–4%)
Narrow mouth	Σπάνια (1–4%)
Prominent palatine ridges	Σπάνια (1–4%)
Protruding tongue	Σπάνια (1–4%)
Smooth philtrum	Σπάνια (1–4%)
Wide mouth	Σπάνια (1–4%)
Abnormal facial shape	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent forehead	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of digit	Πάντα
Knock knees	Πάντα
Tapered finger	Πάντα
Duplication of big toe bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Duplication of thumb phalanx	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Preaxial foot polydactyly	Πολύ συχνά (80–99%)
Spindle-shaped finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Curvature of finger	Συχνά (30–79%)
Finger syndactyly	Συχνά (30–79%)
Finger-like thumb	Συχνά (30–79%)
Fused toes	Συχνά (30–79%)
Preaxial polydactyly	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Webbed fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Μερικές φορές (5–29%)
Extra finger	Μερικές φορές (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Δεν έχει καταγραφεί
Notched outermost bone of the thumb	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Πάντα
Molar tooth sign on MRI	Πάντα
Absent septum pellucidum	Πολύ συχνά (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Anencephaly	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Συχνά (30–79%)
Intracranial cystic lesion	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Arrhinencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί
Ventriculomegaly	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal development of end part of bone	Πάντα
Enlarged joints	Πάντα
Flat end part of bone	Πάντα
Funnel chest	Πάντα
Abnormality of the skeletal system	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Abnormal collarbone	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Σπάνια (1–4%)
Pigeon chest	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πάντα
Deeply set eye	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Inward turning cross eyed	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Absence of eyeballs	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Notched pupil	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Fundus hypopigmentation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral cryptorchidism	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Abnormal fallopian tube morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Absent kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πάντα
Abnormally shaped ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal pulmonary valve morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Pulmonary valve defects	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Δεν έχει καταγραφεί
Absent anus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the respiratory system	Συχνά (30–79%)
Softening of voice box tissue	Συχνά (30–79%)
Tracheal atresia	Συχνά (30–79%)
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic tachypnea	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Tall stature	Μερικές φορές (5–29%)
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πολύ συχνά (80–99%)
Premature birth	Πολύ συχνά (80–99%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KIF7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας