Varianten
TTN-Varianten
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ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Exon 35 | 178.770.483 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Exon 326 | 178.563.058 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Exon 326 | 178.560.645 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Exon 358 | 178.530.604 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Exon 360 | 178.529.121 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.669+2T>C | Intron 5 | 178.799.823 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.9163+1G>C | Intron 38 | 178.768.672 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.10303+2T>C | Intron 44 | 178.758.982 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.14093-1G>A | Intron 48 | 178.738.361 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.15496+1G>T | Intron 52 | 178.734.327 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.19426+2T>A | Intron 66 | 178.728.498 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.25063+1G>A | Intron 86 | 178.717.942 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.33826+1G>A | Intron 143 | 178.678.746 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.34612+1G>A | Intron 150 | 178.675.038 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.34709-1G>A | Intron 151 | 178.673.711 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.35227+1G>A | Intron 155 | 178.671.970 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.38876-2A>C | Intron 199 | 178.652.933 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.39295+1G>C | Intron 204 | 178.652.095 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.39974-11T>G | Intron 212 | 178.649.342 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.41609-2A>G | Intron 226 | 178.635.717 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.44281+1G>A | Intron 239 | 178.630.240 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.48160+1G>A | Intron 256 | 178.616.728 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.48638+1del | Intron 259 | 178.615.305 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.49648+2del | Intron 264 | 178.613.158 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.51739+1G>C | Intron 272 | 178.609.683 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.54190+1G>A | Intron 280 | 178.604.986 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.56051-1G>A | Intron 288 | 178.599.851 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.59926+1G>A | Intron 302 | 178.591.977 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.66160+2T>C | Intron 314 | 178.582.294 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.66161-1G>C | Intron 314 | 178.582.209 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.67348+1G>A | Intron 318 | 178.579.938 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.67349-2A>C | Intron 318 | 178.579.850 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.68329+2T>C | Intron 321 | 178.578.609 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.73110G>A | Exon 326 | 178.573.022 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.86821+2T>A | Intron 326 | 178.559.309 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.88306+1G>C | Intron 330 | 178.556.847 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.88895-1G>A | Intron 332 | 178.554.217 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.89197+2T>G | Intron 333 | 178.553.912 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.91564+2T>C | Intron 336 | 178.550.965 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.96904+1G>A | Intron 347 | 178.543.068 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.100766-1G>T | Intron 357 | 178.535.850 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.106531+1G>A | Intron 359 | 178.529.959 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.107198_107223+4del | Intron 360 | 178.528.523 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.107224-1G>C | Intron 360 | 178.528.428 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.107377+1G>A | Intron 361 | 178.528.273 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.107377+1G>C | Intron 361 | 178.528.273 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| C15412X | c.46236C>A | Exon 248 | 178.620.285 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C15714X | c.47142_47143del | Exon 252 | 178.618.314 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C15899X | c.47697C>A | Exon 254 | 178.617.388 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C16500X | c.49500C>A | Exon 263 | 178.613.783 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C31712R | c.95134T>C | Exon 343 | 178.546.102 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D16007Pfs*19 | c.48015_48016del | Exon 256 | 178.616.872 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D17153Efs*11 | c.51459_51462del | Exon 272 | 178.609.960 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D18681Rfs*9 | c.56040dup | Exon 288 | 178.600.863 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D20145Efs*19 | c.60433_60434dup | Exon 304 | 178.591.290 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D24224Ifs*8 | c.72669del | Exon 326 | 178.573.462 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D33700Lfs*13 | c.101098delinsCT | Exon 358 | 178.535.517 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D33700Vfs*13 | c.101098_101099insT | Exon 358 | 178.535.516 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E4484X | c.13450G>T | Exon 48 | 178.739.783 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E9203X | c.27607G>T | Exon 95 | 178.712.315 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E9874Gfs*28 | c.29621_29624del | Exon 104 | 178.704.946 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E11932X | c.35794G>T | Exon 162 | 178.667.239 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E13239X | c.39715G>T | Exon 210 | 178.650.266 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E16792Gfs*2 | c.50375_50378del | Exon 268 | 178.611.930 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E17217X | c.51649G>T | Exon 272 | 178.609.774 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E17311X | c.51931G>T | Exon 273 | 178.609.379 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E17867X | c.53599G>T | Exon 279 | 178.605.696 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E18038Rfs*47 | c.54112del | Exon 280 | 178.605.064 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E19735Dfs*24 | c.59205del | Exon 300 | 178.592.913 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E19993X | c.59977G>T | Exon 303 | 178.591.842 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E20751Gfs*3 | c.62251dup | Exon 304 | 178.589.473 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E20971Rfs*4 | c.62909dup | Exon 304 | 178.588.815 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E23339Rfs*8 | c.70015del | Exon 326 | 178.576.116 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E23501X | c.70501G>T | Exon 326 | 178.575.631 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E26060X | c.78178G>T | Exon 326 | 178.567.954 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E27315Nfs*35 | c.81942del | Exon 326 | 178.564.189 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E27547X | c.82639G>T | Exon 326 | 178.563.493 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E28338Hfs*9 | c.85008_85011del | Exon 326 | 178.561.120 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E29007Ifs*16 | c.87019_87022del | Exon 327 | 178.558.436 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E32351Rfs*6 | c.97050dup | Exon 348 | 178.542.803 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E34454Nfs*3 | c.103360del | Exon 358 | 178.533.254 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E35591Dfs*2 | c.106773_106780del | Exon 360 | 178.528.970 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E35927_W35930delinsVKEK | c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA | Exon 363 | 178.527.198 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| F14516Ifs*8 | c.43544dup | Exon 236 | 178.632.349 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| F24322X | c.72963_72964del | Exon 326 | 178.573.167 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| F26982Vfs*2 | c.80943dup | Exon 326 | 178.565.188 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| F32275X | c.96824_96831del | Exon 347 | 178.543.141 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G4007Efs*7 | c.12016_12019dup | Exon 48 | 178.741.213 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G17798Afs*18 | c.53393del | Exon 278 | 178.607.208 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G23141Afs*36 | c.69420del | Exon 325 | 178.576.823 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G23141Efs*38 | c.69421_69422insAAAAG | Exon 325 | 178.576.822 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G27553X | c.82657G>T | Exon 326 | 178.563.475 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G29239Dfs*32 | c.87716del | Exon 329 | 178.557.545 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G29763Afs*11 | c.89288del | Exon 334 | 178.553.716 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| H15284Qfs*3 | c.45852_45853del | Exon 247 | 178.620.756 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I3064X | c.9189_9190del | Exon 39 | 178.768.128 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I5941Mfs*8 | c.17823del | Exon 61 | 178.730.709 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I20660Ffs*28 | c.61977del | Exon 304 | 178.589.747 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I21018Qfs*7 | c.63049_63050dup | Exon 304 | 178.588.674 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I31368Sfs*34 | c.94103_94107del | Exon 339 | 178.547.518 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |