Merkmal
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Demyelination
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Peripheral demyelination verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Peripheral demyelination auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| EGR2early growth response 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRXperiaxin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PSAPprosaposin | Immer | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARSAarylsulfatase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBTFupstream binding transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen