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Gen

SSX1

SSX family member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.23
Koordinaten
Chromosom X: 48.255.392–48.267.444 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 12,1 kb
Protein
188 Aminosäuren
Auch bekannt als
CT5.1
MANE-Select-Transkript
ENST00000376919.4NM_005635.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von SSX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der SSX1 liegt. SSX1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 47.761.418 bis 48.761.417.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47.836.471–48.003.066, Plus-StrangZNF81ZNF182: 47.974.851–48.004.375, Minus-StrangZNF182ZNF630: 47.983.356–48.071.893, Minus-StrangZNF630SPACA5: 48.004.336–48.009.735, Plus-StrangSPACA5SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, Plus-StrangSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, Minus-StrangSSX5SSX1: 48.255.392–48.267.444, Plus-StrangSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, Minus-StrangSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, Plus-StrangSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, Minus-StrangSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, Minus-StrangSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, Plus-StrangFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, Plus-StrangPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, Plus-StrangEBP: 48.521.806–48.545.469, Plus-StrangTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, Plus-StrangTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, Plus-StrangRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, Plus-StrangWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, Plus-StrangWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, Plus-StrangSUV39H1Diagramm von SSX1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 48.255.392–48.255.432, 41 BasenExon 2: 48.257.222–48.257.310, 89 BasenExon 3: 48.257.746–48.257.860, 115 BasenExon 4: 48.258.536–48.258.631, 96 BasenExon 5: 48.261.766–48.261.815, 50 BasenExon 6: 48.263.782–48.263.917, 136 BasenExon 7: 48.266.287–48.266.391, 105 BasenExon 8: 48.266.854–48.267.444, 591 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 12,1 kb des Gens aus; 567 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SSX1

1

Position in SSX1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Whole Genome erfasst alle 12,1 kb von SSX1, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit SSX1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SSX1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (o. J.). SSX1-Gen: SSX family member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. SSX1-Gen: SSX family member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ssx1

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