Gen
PLEKHM1
pleckstrin homology and RUN domain containing M1
- HGNC 29017(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000225190(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9842(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.31
- Koordinaten
- Chromosom 17: 45.435.900–45.490.721 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 54,8 kb
- Protein
- 1.056 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0356
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000430334.8NM_014798.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Osteopetrose
Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PLEKHM1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 54,8 kb des Gens aus; 3.171 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PLEKHM1
1
Position in PLEKHM1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,8 kb von PLEKHM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.
Mit PLEKHM1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PLEKHM1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PLEKHM1-Gen: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plekhm1
Dante Labs. PLEKHM1-Gen: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plekhm1
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