Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRKDC

protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q11.21
Koordinater
Kromosom 8: 47.773.111–47.960.136 (GRCh38)
Exoner
86 exoner fordelt over 187 kb
Protein
4.128 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
DNPK1, p350, DNAPK, XRCC7, DNA-PKcs, DNAPKc, DNA-PKC, p460
Tidligere symboler
HYRC, HYRC1
MANE Select-transkript
ENST00000314191.7NM_006904.7
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Svær kombineret immundefekt

    • Autosomal recessiv

      Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PRKDC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved PRKDC. PRKDC og 4 gener i nærheden på kromosom 8, fra 47.366.624 til 48.366.623.Kromosom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSPIDR: 47.260.568–47.737.022, fremadrettet-strengSPIDRCEBPD: 47.735.634–47.738.164, omvendt-strengCEBPDPRKDC: 47.773.111–47.960.136, omvendt-strengPRKDCMCM4: 47.960.185–47.979.181, fremadrettet-strengMCM4UBE2V2: 48.008.410–48.067.523, fremadrettet-strengUBE2V2Diagram af PRKDC: 86 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 66: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 42: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 86: 47.773.111–47.774.377, 1.267 baserExon 85: 47.776.844–47.776.983, 140 baserExon 84: 47.777.686–47.777.874, 189 baserExon 83: 47.778.459–47.778.660, 202 baserExon 82: 47.778.728–47.778.799, 72 baserExon 81: 47.779.004–47.779.093, 90 baserExon 80: 47.782.162–47.782.254, 93 baserExon 79: 47.782.378–47.782.598, 221 baserExon 78: 47.783.742–47.783.809, 68 baserExon 77: 47.785.113–47.785.317, 205 baserExon 76: 47.788.906–47.789.049, 144 baserExon 75: 47.789.151–47.789.238, 88 baserExon 74: 47.794.290–47.794.501, 212 baserExon 73: 47.798.237–47.798.397, 161 baserExon 72: 47.799.210–47.799.390, 181 baserExon 71: 47.800.793–47.800.986, 194 baserExon 70: 47.803.306–47.803.480, 175 baserExon 69: 47.807.137–47.807.326, 190 baserExon 68: 47.817.450–47.817.561, 112 baserExon 67: 47.819.402–47.819.510, 109 baserExon 66: 47.820.719–47.820.943, 225 baserExon 65: 47.821.604–47.821.792, 189 baserExon 64: 47.823.858–47.823.996, 139 baserExon 63: 47.826.656–47.826.861, 206 baserExon 62: 47.828.168–47.828.347, 180 baserExon 61: 47.830.605–47.830.736, 132 baserExon 60: 47.831.814–47.831.926, 113 baserExon 59: 47.834.196–47.834.396, 201 baserExon 58: 47.836.338–47.836.527, 190 baserExon 57: 47.837.212–47.837.419, 208 baserExon 56: 47.839.148–47.839.246, 99 baserExon 55: 47.840.016–47.840.189, 174 baserExon 54: 47.849.154–47.849.303, 150 baserExon 53: 47.849.379–47.849.503, 125 baserExon 52: 47.852.673–47.852.784, 112 baserExon 51: 47.854.083–47.854.214, 132 baserExon 50: 47.855.222–47.855.373, 152 baserExon 49: 47.857.156–47.857.299, 144 baserExon 48: 47.858.516–47.858.635, 120 baserExon 47: 47.858.849–47.858.986, 138 baserExon 46: 47.859.611–47.859.759, 149 baserExon 45: 47.860.899–47.860.971, 73 baserExon 44: 47.862.062–47.862.127, 66 baserExon 43: 47.862.373–47.862.541, 169 baserExon 42: 47.863.399–47.863.577, 179 baserExon 41: 47.864.556–47.864.763, 208 baserExon 40: 47.877.724–47.877.851, 128 baserExon 39: 47.879.491–47.879.658, 168 baserExon 38: 47.881.416–47.881.520, 105 baserExon 37: 47.881.912–47.882.097, 186 baserExon 36: 47.885.944–47.886.147, 204 baserExon 35: 47.887.547–47.887.705, 159 baserExon 34: 47.888.518–47.888.650, 133 baserExon 33: 47.889.014–47.889.222, 209 baserExon 32: 47.890.257–47.890.480, 224 baserExon 31: 47.893.139–47.893.387, 249 baserExon 30: 47.897.161–47.897.294, 134 baserExon 29: 47.898.470–47.898.569, 100 baserExon 28: 47.900.373–47.900.467, 95 baserExon 27: 47.902.569–47.902.795, 227 baserExon 26: 47.904.869–47.904.976, 108 baserExon 25: 47.912.410–47.912.562, 153 baserExon 24: 47.913.901–47.914.064, 164 baserExon 23: 47.915.328–47.915.418, 91 baserExon 22: 47.918.277–47.918.383, 107 baserExon 21: 47.927.194–47.927.353, 160 baserExon 20: 47.927.771–47.927.890, 120 baserExon 19: 47.929.092–47.929.178, 87 baserExon 18: 47.929.853–47.930.012, 160 baserExon 17: 47.930.672–47.930.787, 116 baserExon 16: 47.933.020–47.933.172, 153 baserExon 15: 47.933.965–47.934.090, 126 baserExon 14: 47.935.009–47.935.058, 50 baserExon 13: 47.935.732–47.935.900, 169 baserExon 12: 47.936.353–47.936.517, 165 baserExon 11: 47.939.551–47.939.697, 147 baserExon 10: 47.943.209–47.943.366, 158 baserExon 9: 47.943.853–47.943.883, 31 baserExon 8: 47.943.974–47.944.029, 56 baserExon 7: 47.953.620–47.953.719, 100 baserExon 6: 47.953.807–47.953.919, 113 baserExon 5: 47.954.338–47.954.446, 109 baserExon 4: 47.955.874–47.955.948, 75 baserExon 3: 47.957.171–47.957.263, 93 baserExon 2: 47.957.355–47.957.431, 77 baserExon 1: 47.959.973–47.960.136, 164 baser86807060504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 13,5 kb af genets 187 kb; 12.387 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRKDC

2

positioner i PRKDC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 187 kb af PRKDC, inklusive introner, og ikke kun de 13,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRKDC-genet: protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prkdc

Vancouver

Dante Labs. PRKDC-genet: protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prkdc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test