Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 33.771.213–33.789.130 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 17,9 kb
Protein
503 aminosyrer
Også kendt som
dJ482C21.1, NET25, LEM2
MANE Select-transkript
ENST00000293760.10NM_181336.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er LEMD2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 6, med en klamme ved LEMD2. LEMD2 og 23 gener i nærheden på kromosom 6, fra 33.280.172 til 34.280.171.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, fremadrettet-strengWDR46: 33.279.103–33.289.523, omvendt-strengPFDN6: 33.288.680–33.298.441, fremadrettet-strengRGL2: 33.291.180–33.299.534, omvendt-strengTAPBP: 33.299.694–33.314.284, omvendt-strengZBTB22: 33.314.406–33.318.021, omvendt-strengZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, omvendt-strengDAXX: 33.321.386–33.329.286, omvendt-strengSMIM40: 33.323.628–33.329.279, omvendt-strengSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, fremadrettet-strengKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, fremadrettet-strengPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, omvendt-strengCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, fremadrettet-strengSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, fremadrettet-strengZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, omvendt-strengBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, fremadrettet-strengITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, omvendt-strengUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, omvendt-strengIP6K3LEMD2: 33.771.213–33.789.130, omvendt-strengLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, omvendt-strengMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, omvendt-strengGRM4HMGA1: 34.235.618–34.246.236, fremadrettet-strengHMGA1SMIM29: 34.245.865–34.249.113, omvendt-strengSMIM29NUDT3: 34.263.257–34.392.832, omvendt-strengNUDT3Diagram af LEMD2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 33.771.213–33.772.778, 1.566 baserExon 8: 33.776.954–33.777.056, 103 baserExon 7: 33.777.138–33.777.239, 102 baserExon 6: 33.778.242–33.778.387, 146 baserExon 5: 33.780.100–33.780.179, 80 baserExon 4: 33.781.077–33.781.153, 77 baserExon 3: 33.784.352–33.784.427, 76 baserExon 2: 33.786.734–33.786.774, 41 baserExon 1: 33.788.381–33.789.130, 750 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 17,9 kb; 1.512 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LEMD2

2

positioner i LEMD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,9 kb af LEMD2, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LEMD2-genet: LEM domain nuclear envelope protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. LEMD2-genet: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lemd2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test