Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

NKX6-2

NK6 homeobox 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q26.3
Koordinater
Kromosom 10: 132.783.181–132.786.147 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 3 kb
Protein
277 aminosyrer
Også kendt som
NKX6B, GTX, NKX6.1
MANE Select-transkript
ENST00000368592.8NM_177400.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

        Et af 80 gener, der er knyttet til det

        Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

    Sådan er NKX6-2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 10, med en klamme ved NKX6-2. NKX6-2 og 11 gener i nærheden på kromosom 10, fra 132.284.664 til 133.284.663.Kromosom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSTK32C: 132.207.483–132.331.894, omvendt-strengSTK32CLRRC27: 132.332.107–132.381.508, fremadrettet-strengLRRC27PWWP2B: 132.396.390–132.417.863, fremadrettet-strengPWWP2BINPP5A: 132.537.766–132.783.480, fremadrettet-strengINPP5ANKX6-2: 132.783.181–132.786.147, omvendt-strengNKX6-2CFAP46: 132.806.494–132.942.823, omvendt-strengCFAP46ADGRA1: 133.087.814–133.131.675, fremadrettet-strengADGRA1KNDC1: 133.159.991–133.226.412, fremadrettet-strengKNDC1UTF1: 133.229.352–133.231.558, fremadrettet-strengUTF1VENTX: 133.235.769–133.241.929, fremadrettet-strengVENTXADAM8: 133.262.416–133.276.909, omvendt-strengADAM8TUBGCP2: 133.278.635–133.318.823, omvendt-strengTUBGCP2Diagram af NKX6-2: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 132.783.181–132.785.170, 1.990 baserExon 2: 132.785.280–132.785.452, 173 baserExon 1: 132.785.543–132.786.147, 605 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,8 kb af genets 3 kb; 834 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NKX6-2

    10

    positioner i NKX6-2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 3 kb af NKX6-2, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NKX6-2-genet: NK6 homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. NKX6-2-genet: NK6 homeobox 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nkx6-2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test