Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TBCD

tubulin folding cofactor D

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 82.752.065–82.945.914 (GRCh38)
Exoner
39 exoner fordelt over 193,9 kb
Protein
1.192 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000355528.9NM_005993.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser TBCD endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er TBCD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved TBCD. TBCD og 14 gener i nærheden på kromosom 17, fra 82.348.990 til 83.348.989.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82.359.246–82.363.775, fremadrettet-strengTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, fremadrettet-strengUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, omvendt-strengOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, fremadrettet-strengHEXDCYBC1: 82.440.351–82.450.829, omvendt-strengCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, fremadrettet-strengNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, fremadrettet-strengFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, omvendt-strengWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, omvendt-strengRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, fremadrettet-strengFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, fremadrettet-strengFN3KTBCD: 82.752.065–82.945.914, fremadrettet-strengTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, omvendt-strengZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, omvendt-strengQTGALMETRNL: 83.079.583–83.095.125, fremadrettet-strengMETRNLDiagram af TBCD: 39 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 31: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 82.752.065–82.752.377, 313 baserExon 2: 82.756.165–82.756.215, 51 baserExon 3: 82.763.965–82.764.062, 98 baserExon 4: 82.766.267–82.766.368, 102 baserExon 5: 82.768.420–82.768.566, 147 baserExon 6: 82.772.452–82.772.507, 56 baserExon 7: 82.781.589–82.781.721, 133 baserExon 8: 82.797.757–82.797.802, 46 baserExon 9: 82.800.864–82.800.996, 133 baserExon 10: 82.805.875–82.806.011, 137 baserExon 11: 82.807.608–82.807.668, 61 baserExon 12: 82.809.708–82.809.782, 75 baserExon 13: 82.814.840–82.814.934, 95 baserExon 14: 82.870.224–82.870.380, 157 baserExon 15: 82.884.145–82.884.202, 58 baserExon 16: 82.889.668–82.889.697, 30 baserExon 17: 82.893.547–82.893.632, 86 baserExon 18: 82.900.651–82.900.731, 81 baserExon 19: 82.903.405–82.903.478, 74 baserExon 20: 82.905.936–82.906.053, 118 baserExon 21: 82.907.761–82.907.821, 61 baserExon 22: 82.909.285–82.909.307, 23 baserExon 23: 82.911.758–82.911.789, 32 baserExon 24: 82.920.556–82.920.618, 63 baserExon 25: 82.921.501–82.921.577, 77 baserExon 26: 82.923.652–82.923.733, 82 baserExon 27: 82.924.939–82.925.057, 119 baserExon 28: 82.926.400–82.926.491, 92 baserExon 29: 82.927.186–82.927.323, 138 baserExon 30: 82.927.905–82.927.988, 84 baserExon 31: 82.929.113–82.929.271, 159 baserExon 32: 82.929.362–82.929.500, 139 baserExon 33: 82.930.522–82.930.643, 122 baserExon 34: 82.932.658–82.932.735, 78 baserExon 35: 82.937.271–82.937.360, 90 baserExon 36: 82.938.049–82.938.136, 88 baserExon 37: 82.939.367–82.939.476, 110 baserExon 38: 82.941.399–82.941.483, 85 baserExon 39: 82.942.449–82.945.914, 3.466 baser15101520253035395′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,2 kb af genets 193,9 kb; 3.579 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TBCD

28

positioner i TBCD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 193,9 kb af TBCD, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBCD-genet: tubulin folding cofactor D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. TBCD-genet: tubulin folding cofactor D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbcd

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test