Gen
PURA
purine rich element binding protein A
- HGNC 9701↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185129↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5813↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q31.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 140.114.109–140.125.619 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 11,5 kb
- Protein
- 322 aminosyrer
- Også kendt som
- PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
- MANE Select-transkript
- ENST00000331327.5NM_005859.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PURA og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PURA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PURA opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,5 kb af genets 11,5 kb; 969 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PURA
115
positioner i PURA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,5 kb af PURA, inklusive introner, og ikke kun de 11,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PURA
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PURA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Myopathic facies
- Narrow forehead
Vis 23 træk mere
- Prominent metopic ridge
- Tented mouth
- Abnormality of baby teeth
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased facial muscle tone
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Increased size of incisor
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Open mouth
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Brain imaging abnormality
- CNS hypomyelination
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Vis 19 træk mere
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Anxiety
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epileptic spasm
- Exaggerated startle response
- Focal tonic seizure
- Inability to walk
- Jerking
- Short attention span
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Intellectual disability
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PURA-genet: purine rich element binding protein A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pura
Dante Labs. PURA-genet: purine rich element binding protein A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pura
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger