Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100.150.094–100.186.029 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 35,9 kb
Protein
348 aminosyrer
Også kendt som
KE04, Erlin-1, SPG62
Tidligere symboler
C10orf69, SPFH1
MANE Select-transkript
ENST00000421367.7NM_006459.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ERLIN1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 10, med en klamme ved ERLIN1. ERLIN1 og 17 gener i nærheden på kromosom 10, fra 99.668.062 til 100.668.061.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99.651.595–99.732.112, omvendt-strengENTPD7: 99.659.415–99.712.489, fremadrettet-strengENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, omvendt-strengCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, fremadrettet-strengCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, fremadrettet-strengABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, omvendt-strengDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, omvendt-strengCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.029, omvendt-strengERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, omvendt-strengCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, omvendt-strengCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, omvendt-strengBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, omvendt-strengPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, fremadrettet-strengSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, fremadrettet-strengWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omvendt-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omvendt-strengNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, omvendt-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, fremadrettet-strengHIF1ANDiagram af ERLIN1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 100.150.094–100.152.352, 2.259 baserExon 10: 100.154.860–100.154.939, 80 baserExon 9: 100.156.145–100.156.234, 90 baserExon 8: 100.164.004–100.164.095, 92 baserExon 7: 100.167.348–100.167.406, 59 baserExon 6: 100.174.208–100.174.281, 74 baserExon 5: 100.175.945–100.176.070, 126 baserExon 4: 100.178.133–100.178.194, 62 baserExon 3: 100.179.201–100.179.247, 47 baserExon 2: 100.183.756–100.183.837, 82 baserExon 1: 100.185.514–100.186.029, 516 baser11109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,5 kb af genets 35,9 kb; 1.047 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ERLIN1

    3

    positioner i ERLIN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 35,9 kb af ERLIN1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ERLIN1-genet: ER lipid raft associated 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN1-genet: ER lipid raft associated 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/erlin1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test