Træk
Cerebral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system.
Resumé
- Også kaldet
- Hypomyelination of the brain
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Cerebral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test32 gener knyttet til Cerebral hypomyelination
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Cerebral hypomyelination ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Altid | I 2 tilstande |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Altid | I 1 tilstand |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Altid | I 1 tilstand |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR26WD repeat domain 26 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger