Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Abnormal CNS myelination

An abnormality of myelination of nerves in the central nervous system.

HPO HP:0011400

Resumé

Også kaldet
Abnormal formation of myelin sheaths
Kropssystem
Abnormality of the nervous system

17 gener knyttet til Abnormal CNS myelination

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal CNS myelination ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14AltidI 1 tilstand
DNM1Ldynamin 1LAltidI 1 tilstand
ESAMendothelial cell adhesion moleculeAltidI 1 tilstand
TMEM63Btransmembrane protein 63BAltidI 1 tilstand
BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factorMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PLP1proteolipid protein 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BOLA3bolA family member 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GALCgalactosylceramidaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
KIDINS220kinase D interacting substrate 220Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PGM3phosphoglucomutase 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SHPKsedoheptulokinaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RNASET2ribonuclease T2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitIkke registreretI 1 tilstand
GAAalpha glucosidaseIkke registreretI 1 tilstand
IDUAalpha-L-iduronidaseIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal myelinationMorphological central nervous system abnormality

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test