Gen
GDAP1
ganglioside induced differentiation associated protein 1
- HGNC 15968(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104381(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54332(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q21.11
- Koordinater
- Kromosom 8: 74.350.403–74.366.876 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 16,5 kb
- Protein
- 358 aminosyrer
- Også kendt som
- CMT4, CMT2K
- Tidligere symboler
- CMT4A
- MANE Select-transkript
- ENST00000220822.12NM_018972.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GDAP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Sådan er GDAP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 16,5 kb; 1.077 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GDAP1
94
positioner i GDAP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,5 kb af GDAP1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til GDAP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GDAP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Decreased touch sensation in extremities
Vis 36 træk mere
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination
- Axonal loss
- Chronic axonal neuropathy
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal degeneration
- Poor fine motor coordination
- Poor gross motor coordination
- Abnormal gait
- Clumsy tandem walking
- Clusters of axonal regeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired distal proprioception
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Unsteady walk
- Weakness of the vocal cords
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Motor conduction block
- Axonal degeneration
- Axonal regeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- CNS hypomyelination
- Decreased distal sensory nerve action potential
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk by childhood/adolescence
Abnormality of limbs
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- High-arched foot
- Club feet
- Club foot on both sides
Vis 18 træk mere
- Decreased Achilles reflex
- Decreased arm strength
- Hammertoe
- Hand muscle degeneration
- Hand muscle weakness
- Hyporeflexia of upper limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Lower limb muscle weakness
- Peroneal muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Split hand
- Ulnar claw
- Weak shoulder muscles
- Foot drop
- Limb muscle weakness
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GDAP1-genet: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gdap1
Dante Labs. GDAP1-genet: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gdap1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger