Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 34.341.719–34.343.136 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 1,4 kb
Protein
64 aminosyrer
Også kendt som
NOP10P, MGC70651
Tidligere symboler
NOLA3
MANE Select-transkript
ENST00000328848.6NM_018648.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NOP10 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 15, med en klamme ved NOP10. NOP10 og 14 gener i nærheden på kromosom 15, fra 33.842.428 til 34.842.427.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33.310.947–33.866.121, fremadrettet-strengRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, omvendt-strengAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, fremadrettet-strengCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, omvendt-strengEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, fremadrettet-strengPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, omvendt-strengKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, fremadrettet-strengEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, omvendt-strengSLC12A6NOP10: 34.341.719–34.343.136, omvendt-strengNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, fremadrettet-strengNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, omvendt-strengLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, omvendt-strengGOLGA8AGOLGA8B: 34.525.084–34.588.503, omvendt-strengGOLGA8BGJD2: 34.751.032–34.755.003, omvendt-strengGJD2ACTC1: 34.790.107–34.795.912, omvendt-strengACTC1Diagram af NOP10: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 34.341.719–34.342.108, 390 baserExon 1: 34.343.020–34.343.136, 117 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,5 kb af genets 1,4 kb; 195 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NOP10

1

position i NOP10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1,4 kb af NOP10, inklusive introner, og ikke kun de 0,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NOP10-genet: NOP10 ribonucleoprotein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. NOP10-genet: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nop10

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test