Gen
BORCS8
BLOC-1 related complex subunit 8
- HGNC 37247↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000254901↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 729991↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 19.176.906–19.192.152 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 15,2 kb
- Protein
- 119 aminosyrer
- Tidligere symboler
- MEF2BNB
- MANE Select-transkript
- ENST00000462790.8NM_001145784.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BORCS8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BORCS8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BORCS8 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1 kb af genets 15,2 kb; 360 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BORCS8
1
position i BORCS8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 15,2 kb af BORCS8, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.
Træk knyttet til BORCS8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BORCS8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full upper lip
- Highly arched eyebrow
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Full lips
- Full lower lip
Vis 25 træk mere
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Weakness of facial musculature
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flared nostrils
- High frontal hairline
- Long eyelashes
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow face
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
- Protruding tongue
- Sparse scalp hair
- Tall chin
- Tented mouth
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
Vis 16 træk mere
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Impaired use of nonverbal behaviors
- Inability to walk by childhood/adolescence
- IQ less than 20
- Myoclonic seizure
- Paralysis
- Seizure affecting one half of brain
- T2 hypointense thalamus
- Thin corpus callosum
- Dystonia
- Epilepsy
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Optic nerve glioma
Abnormality of limbs
- Absent knee jerk reflex
- Finger joint contracture
- Knee contracture
- Broad thumb
- Foot crease
- Long fingers
- Long toe
- Overlapping toe
Vis 1 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Appendicular hypotonia
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Osteoporosis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BORCS8-genet: BLOC-1 related complex subunit 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/borcs8
Dante Labs. BORCS8-genet: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/borcs8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger