Gen
TRAPPC11
trafficking protein particle complex subunit 11
- HGNC 25751(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168538(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 60684(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q35.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 183.659.293–183.713.589 (GRCh38)
- Exoner
- 30 exoner fordelt over 54,3 kb
- Protein
- 1.133 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ12716, gry, foigr
- Tidligere symboler
- C4orf41
- MANE Select-transkript
- ENST00000334690.11NM_021942.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRAPPC11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TRAPPC11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 54,3 kb; 3.402 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRAPPC11
61
positioner i TRAPPC11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 54,3 kb af TRAPPC11, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til TRAPPC11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRAPPC11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Cerebral white matter atrophy
- Chorea
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
Vis 20 træk mere
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, borderline
- Waddling gait
- Ataxia
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- EEG abnormality
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to walk
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Poor speech
- Speech apraxia
- Tremor
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRAPPC11-genet: trafficking protein particle complex subunit 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trappc11
Dante Labs. TRAPPC11-genet: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trappc11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger